Câncer hereditário: para que são os testes genéticos?

Atualmente, sabemos que o câncer não é hereditário, mas há um risco maior de desenvolver tumores em pessoas com histórico familiar de câncer. De fato, estima-se que uma em cada dez pessoas com câncer poderia ter uma alteração genética que teria nascido e que o predisporia a ter tumores ao longo de sua vida.

Graças ao desenvolvimento da genética, nos últimos 15 anos aprendemos a ler o genoma humano descobrindo que difere apenas 0,1% entre duas pessoas diferentes; sendo essa pequena porcentagem que nos distingue uns dos outros e também nos dá uma vulnerabilidade diferente para sofrer doenças.

Hoje podemos identificar múltiplas alterações genéticas através uma simples extração de sangue, seguida de um estudo bioquímico e bioinformático complexo (é o chamado: teste genético). Especialmente importantes são as alterações dos genes que produzem a maquinaria que repara nosso DNA quando está danificado. Se esses genes são defeituosos, o dano ao DNA não pode ser reparado adequadamente, resultando na perda do controle do crescimento celular e, consequentemente, na formação de tumores. É por isso que é comum para as famílias com alta predisposição desenvolver câncer para encontrar pessoas com tumores em idade mais jovem do que o habitual ou que tenham desenvolvido mais de um tumor.

Os tipos de câncer que mais frequentemente podem ser causados ​​por alterações genéticas hereditárias são o câncer de mama e o câncer de ovário (associados a alterações dos genes chamados BRCA 1 e 2 - caso Angelina Jolie) e câncer de cólon e câncer. câncer endometrial (associado a alterações dos genes MLH1 e MSH2, entre outros). No entanto, até 200 síndromes de câncer hereditário foram descritas.

É muito importante notar que não em todos os casos em que há uma alta incidência de câncer na família, é possível identificar a alteração genética que os produz. Portanto, o desempenho de um teste genético é um decisão complexa para o qual deve sempre ser apoiado por um Unidade de Câncer Familiar.

O principal objetivo desses estudos é identificar a alteração genética que os produz dentro das famílias com maior risco de sofrer de câncer. Assim, podemos descobrir quais membros dessa família herdaram a alteração e devem seguir um programa de cuidados especiais. Esse cuidado geralmente consiste em check-ups periódicos e, em algumas ocasiões, realização de cirurgias preventivas ou uso de drogas.

Os membros que não apresentem a alteração genética devem seguir as recomendações de saúde aplicáveis ​​à população geral.

No entanto, deve-se notar que mesmo aquelas famílias em que o desempenho de um teste genético não é considerado adequado, mas que têm uma alta incidência de câncer, podem se beneficiar de aconselhamento adequado em uma unidade de câncer de família. Desta forma, eles podem receber recomendações específicas de saúde que ajudam a prevenir o aparecimento de câncer, mesmo sem saber se há uma causa genética hereditária do mesmo.

Créditos: Notícias em câncer pelo Dr Manuel Hidalgo

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